Este síndrome representa un conjunto de síntomas relacionados con una mutación puntual del gen DYRK 1A. Se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa y/o estereotípica y microcefalia, así como alteraciones alimentarias, rasgos faciales característicos, retraso psicomotor, epilepsia y otros síntomas graves.

Se habla de que la enfermedad afecta a unas 700 familias a nivel mundial, pero desde las asoaciones de familiares se estima que el número de pacientes diagnosticados aumentará sin duda en los próximos años a medida que exista un mayor acceso a pruebas genéticas. En España existe la Asociación Española del Síndrome DYRK 1A.

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