Investigadores de la Universidad de São Paulo (USP), en colaboración con el University College London, han realizado un estudio revolucionario que revela las causas detrás de la formación del labio leporino, también conocido como paladar hendido. El hallazgo proporciona una comprensión más profunda de la interacción entre los factores genéticos y ambientales durante el desarrollo craneofacial del embrión, arrojando luz sobre esta malformación congénita.

La investigación se llevó a cabo en un modelo animal y demostró que el labio leporino se produce como resultado de la combinación de dos eventos: uno genético y otro causado por inflamación durante el embarazo, específicamente durante el período de formación y desarrollo del embrión.

La Dra. María Rita Passos-Bueno, coordinadora de la investigación del Centro de Estudios del Genoma Humano y Células Troncales (CEGH-CEL) de la USP, explica: "Al realizar la secuenciación genética de las personas afectadas por el labio leporino, descubrimos que, aunque muchos de ellos tenían una mutación en el gen CDH1, una parte significativa no presentaba la malformación. Faltaba una pieza que explicara completamente la aparición del labio leporino".

La proteína E-cadherina, codificada por el gen CDH1, desempeña un papel crucial en el desarrollo del labio leporino y también se ha relacionado con un tipo específico de cáncer gástrico. Sin embargo, la mutación en este gen por sí sola no puede explicar completamente la malformación. Los investigadores sospecharon que un componente ambiental también desempeñaba un papel importante en la aparición del labio leporino.

"Varios estudios sugieren un patrón de herencia multifactorial, que depende de la interacción de factores ambientales y genéticos", afirma la Dra. Passos-Bueno. "Decidimos investigar factores ambientales y nos centramos en la inflamación, que ya ha sido asociada en la literatura científica con fisuras orales".

La mutación afecta el proceso de migración de las células de la cresta neural, que son cruciales en el desarrollo embrionario y se diferencian en huesos, cartílagos y tejido conectivo de la cara, entre otros tipos celulares. Cuando la migración de estas células se ve alterada durante el desarrollo embrionario, el proceso de diferenciación se ve afectado y esto puede dar lugar al labio leporino.

El equipo de investigación realizó pruebas in vitro en células humanas y experimentos en ratones y ranas expuestos a factores ambientales mediante partículas bacterianas que causan inflamación. Estos experimentos demostraron que la inflamación desencadenaba una hipermetilación del gen CDH1, una modificación bioquímica en las células que puede influir en la activación o silenciamiento de genes sin modificar el genoma del individuo.

La Dra. Passos-Bueno advierte que aún no se ha identificado qué tipos específicos de inflamación asociada con la mutación pueden llevar a la malformación del labio leporino. Sin embargo, es importante tener en cuenta que un factor de riesgo ambiental por sí solo no es suficiente para desarrollar esta condición congénita.

El descubrimiento de estas causas subyacentes del labio leporino es un paso significativo en la comprensión de esta malformación congénita. Además, puede allanar el camino para futuras investigaciones que ayuden a desarrollar enfoques preventivos y terapéuticos más efectivos para tratar esta condición y mejorar la calidad de vida de los afectados.

El Ministerio de Salud de Argentina ha implementado una red nacional para la atención de niños con fisuras orales, en colaboración con la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) y el Programa SUMAR. La prevalencia de esta malformación en Argentina es de aproximadamente 15 casos por cada 10.000 nacimientos.

Este avance científico ofrece esperanzas a las familias afectadas por el labio leporino y proporciona una base sólida para la investigación y el desarrollo de intervenciones médicas más eficaces en el futuro.

a24

-
#Escuchá La 97.1 todo el día, hacé click acá📻