La alfamanosidosis es una enfermedad genética ultrarrara causada por una deficiencia enzimática en la α-manosidasa, una enzima que participa en la descomposición de ciertos azúcares complejos en las células. Esta alteración provoca la acumulación de residuos en los lisosomas, unas estructuras celulares responsables del reciclaje de sustancias, lo que afecta a múltiples órganos y sistemas del cuerpo.

Se estima que la alfamanosidosis afecta a menos de una persona por cada millón, con síntomas que pueden variar ampliamente entre los pacientes.

La enfermedad puede manifestarse desde la infancia con un amplio espectro de síntomas, que incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, problemas de audición, infecciones recurrentes, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales toscos que se acentúan con el tiempo.

El diagnóstico de la alfamanosidosis suele ser complicado debido a su baja prevalencia y a la similitud con otras enfermedades. Normalmente, se requiere una combinación de análisis clínicos, pruebas genéticas y estudios enzimáticos.

Aunque no existe una cura definitiva, los avances en la investigación han permitido desarrollar tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El apoyo integral y multidisciplinar es clave para atender las necesidades específicas de los pacientes.

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